İngiltere’de tüm yeni doğan bebekler 2027’den itibaren SMA taramasından geçecek
İngiltere hükümeti, nadir görülen ancak erken teşhis edilmediğinde ölümcül sonuçlara yol açabilen Spinal Musküler Atrofi (SMA) ile mücadelede tarihi bir karar aldı. Sağlık ve Sosyal Bakım Bakanlığı, Ekim 2027’den itibaren İngiltere’de doğan tüm bebeklerin SMA açısından rutin olarak taranacağını açıkladı.
Karar, uzun süredir sağlık kuruluşları, hasta dernekleri ve ailelerin yürüttüğü kampanyaların ardından alınırken, uzmanlar uygulamayı “hayat kurtaracak bir dönüm noktası” olarak değerlendirdi.
Erken teşhis hayat kurtaracak
SMA, kasların zayıflamasına neden olan kalıtsal bir sinir-kas hastalığı olarak biliniyor. Hastalık bebeklerde kol ve bacaklarda güçsüzlük, oturma ve yürümede gecikme, solunum ile yutma problemlerine yol açabiliyor. Tedavi edilmediği takdirde ağır vakalarda çocuklar iki yaşına ulaşamadan hayatını kaybedebiliyor.
Uzmanlara göre hastalık doğumdan hemen sonra tespit edildiğinde uygulanan gen tedavisi sayesinde çocuklar normal gelişim gösterebiliyor ve sağlıklı bir yaşam sürebiliyor.
Topuktan alınan tek damla kan yeterli olacak
Yeni uygulamada SMA taraması, doğumdan yaklaşık beş gün sonra yapılan rutin topuk kanı testiyle gerçekleştirilecek.
Bu testte halihazırda kistik fibroz, orak hücre anemisi, konjenital hipotiroidi ve diğer kalıtsal hastalıklar olmak üzere 10 farklı rahatsızlık taranıyor. Ekim ayından itibaren SMA da bu listeye eklenecek.
Pilot uygulamadan ülke geneline
İngiltere, ilk etapta Ekim 2026’da doğan bebeklerin yaklaşık yüzde 72’sini kapsayan pilot bir program başlatmayı planlıyordu. Ancak yalnızca belirli bölgelerde uygulanacak sistemin bazı bebeklerin teşhis edilememesine yol açabileceği yönündeki eleştiriler üzerine hükümet kapsamı genişletme kararı aldı.
2027 itibarıyla ülkedeki 13 yenidoğan tarama laboratuvarının tamamı SMA testi yapabilecek ve yılda yaklaşık 560 bin ila 570 bin bebek bu taramadan geçirilecek.
Aileler ve uzmanlardan destek
SMA UK CEO’su Giles Lomax, kararın binlerce bebeğin erken teşhis ve tedaviye ulaşmasını sağlayacağını belirterek bunu “çok önemli bir dönüm noktası” olarak nitelendirdi.
Kas hastalıkları alanında faaliyet gösteren yardım kuruluşları da kararın yıllardır süren mücadelenin sonucu olduğunu ifade etti.
Jesy Nelson’ın kampanyası etkili oldu
Eski Little Mix üyesi Jesy Nelson da SMA taramasının yaygınlaştırılması için aktif kampanya yürüten isimler arasında yer aldı. Nelson’ın ikiz kızlarına SMA teşhisi konulmasının ardından başlattığı farkındalık çalışmaları kamuoyunda geniş yankı uyandırmıştı.
Ünlü şarkıcı, hükümetin yeni kararını “Bugün umut dolu bir gün. Bu, SMA’dan etkilenen tüm aileler için büyük bir zafer.” sözleriyle değerlendirdi.
Yeni uygulamanın, SMA nedeniyle yaşanan kalıcı sağlık sorunlarını ve bebek ölümlerini önemli ölçüde azaltması bekleniyor.
