3 Kişinin DNA’sı Kullanılarak Yapılan Bebekler Kalıtsal Hastalıklardan Arınmış Olarak Doğuyor

İngiltere’de Üç Kişilik DNA ile Sağlıklı Bebekler DoğduKayıt olmakGiriş Yap Ev Haberler Spor İşletme Yenilik Kültür Sanatlar Seyahat Toprak Ses Video CanlıÜç kişinin DNA’sı kullanılarak yapılan bebekler kalıtsal hastalıklardan arınmış olarak doğuyor 11 saat öncePaylaşmakKaydetmek James Gallagher Sağlık ve bilim muhabiri•@JamesTGallagher0:26 Bir anne ve babanın DNA’sının başka bir kadının yumurtasına enjekte edildiği anı izleyin – üç kişiden oluşan bir bebeğin yaratılmasındaki kritik adım İngiltere’de doktorlar, yıkıcı ve çoğu zaman ölümcül hastalıkları önlemek için üç kişiden alınan genetik materyal kullanılarak sekiz bebeğin dünyaya getirildiğini söyledi.İngiliz bilim insanlarının öncülük ettiği yöntemde, anne ve babadan alınan yumurta ve sperm, donör kadından alınan ikinci bir yumurtayla birleştiriliyor.Bu teknik on yıldır ülkemizde yasal olmasına rağmen, artık tedavi edilemez mitokondriyal hastalıklardan arınmış çocukların doğmasına yol açtığına dair ilk kanıta sahibiz.Bu durumlar genellikle anneden çocuğa geçer ve vücudun enerjisiz kalmasına neden olur.Bu durum ciddi sakatlıklara yol açabilir ve bazı bebekler doğduktan birkaç gün sonra ölebilir. Çiftler, önceki çocuklarının, aile üyelerinin veya annenin etkilenmiş olması durumunda risk altında olduklarını bilirler.Üç kişilik teknikle doğan çocuklar, DNA’larının, yani genetik yapılarının büyük bir kısmını ebeveynlerinden alırlar; ancak ikinci kadından da yaklaşık %0,1 gibi küçük bir miktar alırlar. Bu, nesiller boyu aktarılan bir değişimdir.İşlemi gerçekleştiren ailelerin hiçbiri mahremiyetlerini korumak için kamuoyuna açıklama yapmazken, işlemlerin gerçekleştirildiği Newcastle Doğurganlık Merkezi aracılığıyla isimsiz açıklamalarda bulundular.‘Minnettarlıkla dolup taşmış’ Bir kız çocuğunun annesi, “Yıllarca süren belirsizlikten sonra bu tedavi bize umut verdi ve ardından bebeğimizi bize verdi” dedi.“Şimdi onlara bakıyoruz, hayat ve olasılıklarla dolular ve minnettarlıkla doluyuz.”Bir erkek bebek annesi ise, “Bu inanılmaz gelişme ve aldığımız destek sayesinde küçük ailemiz tamamlandı.“Mitokondriyal hastalığın duygusal yükü kalktı ve yerini umut, sevinç ve derin minnettarlık aldı.”Getty Images Mavi bir battaniyenin üzerindeki bebeğin ayaklarının yakın çekimiGetty Images Mitokondriler, hücrelerimizin neredeyse her birinde bulunan küçük yapılardır. Oksijen kullanarak besinleri vücudumuzun yakıt olarak kullandığı enerjiye dönüştürdükleri için nefes almamızı sağlarlar.Arızalı mitokondriler, vücudun kalbin atmasını sağlayacak yeterli enerjiye sahip olmamasına neden olabileceği gibi beyin hasarına, nöbetlere, körlüğe, kas zayıflığına ve organ yetmezliğine de yol açabilir.Yaklaşık 5.000 bebekten biri mitokondriyal hastalıkla doğuyor. Newcastle’daki ekip, her yıl üç kişilik yöntemle doğan 20 ila 30 bebeğe talep olacağını öngörüyor.Bazı ebeveynler, birden fazla çocuğunun bu hastalıklardan ölmesinin acısını yaşadı.Mitokondriler yalnızca anneden çocuğa geçer. Bu nedenle, bu öncü doğurganlık tekniğinde hem ebeveynler hem de sağlıklı mitokondrilerini bağışlayan bir kadın kullanılır.The science was developed more than a decade ago at Newcastle University and the Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust and a specialist service opened within the NHS in 2017.İçinde sağlıksız, oval mitokondriler bulunan ve nükleer materyali (birleştirilmiş bir çift daire) çıkarılmış bir embriyonun kırmızı dairesel temsilini gösteren grafik. Bir sonraki adım, sağlıklı mitokondrilere sahip ve nükleer materyali de çıkarılmış sağlıklı bir donörü temsil eden mavidir. Üçüncü adım, 1. adımda çıkarılan nükleer materyalin sağlıklı embriyonun içine yerleştirildiğini göstermektedir. The eggs from both the mother and the donor are fertilised in the lab with the dad’s sperm.The embryos develop until the DNA from the sperm and egg form a pair of structures called the pro-nuclei. These contain the blueprints for building the human body, such as hair colour and height.The pro-nuclei are removed from both embryos and the parents’ DNA is put inside the embryo packed with healthy mitochondria.The resulting child is genetically related to their parents, but should be free from mitochondrial disease.Baby born from three people’s DNA in UK first A pair of reports, in the New England Journal of Medicine, showed 22 families have gone through the process at the Newcastle Fertility Centre.It led to four boys and four girls, including one pair of twins, and one ongoing pregnancy.“To see the relief and joy in the faces of the parents of these babies after such a long wait and fear of consequences, it’s brilliant to be able to see these babies alive, thriving and developing normally,” Prof Bobby McFarland, the director of the NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders told the BBC.All of the babies were born free of mitochondrial disease and met their expected developmental milestones.Getty Images Altı tanesi görülebilen, erken evre embriyoyu oluşturan küçük küresel hücrelerden oluşan bir topGetty Images There was a case of epilepsy, which cleared up by itself and one child has an abnormal heart rhythm which is being successfully treated.These are not thought to be connected to defective mitochondria. It is not known whether this is part of the known risks of IVF, something specific to the three-person method or something that has been detected only because the health of all babies born through this technique is monitored intensely.Another key question hanging over the approach has been whether defective mitochondria would be transferred into the healthy embryo and what the consequences could be.The results show that in five cases the diseased mitochondria were undetectable. In the other three, between 5% and 20% of mitochondria were defective in blood and urine samples.This is below the 80% level thought to cause disease. It will take further work to understand why this occurred and if it can be prevented.Getty Images Mavi grenli bir arka plan üzerinde turuncu sosis şeklindeki bir lekeGetty Images A picture of a mitochondrion taken with a microscope – there are up to half a million in a fertilised egg. Prof Mary Herbert, from Newcastle University and Monash University, said: “The findings give grounds for optimism. However, research to better understand the limitations of mitochondrial donation technologies, will be essential to further improve treatment outcomes.”The breakthrough gives hope to the Kitto family.Kat’s youngest daughter Poppy, 14, has the disease. Her eldest Lily, 16, may pass it onto her children.Poppy is in a wheelchair, is non-verbal and is fed through a tube.“It’s impacted a huge part of her life,” says Kat, “we have a lovely time as she is, but there are the moments where you realize how devastating mitochondrial disease is”.BBC/Josh Elgin Kat Kitto, siyah bir atlet giymiş halde gri bir köşe koltukta oturuyor ve beyaz giysili kızı Lily ile birlikte. Kat, Lily’nin bacaklarının üzerinde oturan kızıl renkli uzun tüylü köpeği Monty’yi besliyor. BBC/Josh Elgin Kat Kitto (R) in black top with her daughter Lily and Monty the dog Despite decades of work there is still no cure for mitochondrial disease, but the chance to prevent it being passed on gives hope to Lily.“It’s the future generations like myself, or my children, or my cousins, who can have that outlook of a normal life,” she says.‘Only the UK could do this’ The UK not only developed the science of three-person babies, but it also became the first country in the world to introduce laws to allow their creation after a vote in Parliament in 2015.There was controversy as mitochondria have DNA of their own, which controls how they function.It means the children have inherited DNA from their parents and around 0.1% from the donor woman.Any girls born through this technique would pass this onto their own children, so it is a permanent alteration of human genetic inheritance.This was a step too far for some when the technology was debated, raising fears it would open the doors to genetically-modified “designer” babies.Prof Sir Doug Turnbull, from Newcastle University, told me: “I think this is the only place in the world this could have happened, there’s been first class science to get us to where we are, there been legislation to allow it to move into clinical treatment, the NHS to help support it and now we’ve got eight children that seem to free of mitochondrial disease, what a wonderful result.”Liz Curtis, the founder of the Lily Foundation charity said: “After years of waiting, we now know that eight babies have been born using this technique, all showing no signs of mito.“For many affected families, it’s the first real hope of breaking the cycle of this inherited condition.”News Daily bültenini tanıtan ince, gri bir pankart. Sağda, etrafında kırmızı-turuncu bir tonlamayla, ses dalgası gibi iki eşmerkezli hilal şekli bulunan turuncu bir kürenin grafiği yer alıyor. Pankartta şöyle yazıyor: “En son haberler ilk önce gelen kutunuzda.” Get our flagship newsletter with all the headlines you need to start the day. Sign up here.Genetics Health Genetic engineering DNA Related Is your cat vocal? It might be a gene thing Work begins to create artificial human DNA from scratch The condition that’s the ‘opposite’ of autism More from the BBC 17 mins ago Órlaithí Flynn’in sarı saçları, yandan ayrılmış saçları ve altın küpeleri var. Parlak pembe bir tişört ve pembe bir ceket giyiyor ve yeşil boyalı ahşap panelli bir duvarın önünde duruyor. Calls to train workers in spotting warning signs of suicide All frontline workers should be trained in identifying the warning signs of suicide, a Sinn Féin MLA has said.3 hrs ago Siyah bir arka plan üzerinde beyaz toz halindeki ilacın küçük bir yığınının genel görüntüsü. Mum ‘gave son ketamine’ even as it risked his life NHS trust bosses say the 18-year-old’s health has been hugely impacted by his ketamine addiction.17 hrs ago Uzun siyah kıvırcık saçlı bir kadın, bir etkinlikte açık renkli askılı bir elbise giyerek kameraya gülümsüyor. Uzun inci küpeler takıyor ve makyaj yapıyor. Country singer taking a break after ‘very difficult’ time County Fermanagh-based singer Lisa McHugh reveals she is taking time off from performing to focus on her recovery.18 hrs ago Stok fotoğrafta, hastanede bir tablete bakan mavi önlüklü iki sağlık çalışanı görülüyor. Physician associates need new job title, says review Ayrıca PA’ların ve AA’ların doktorlardan ayırt edilebilmeleri için standart kıyafetler giymeleri ve rozet takmaları öneriliyor.19 saat önceVücudunuzdaki atom bombası sivri ucu Trinity kod adlı ilk nükleer silah denemesinin New Mexico çölünde patlatılmasının üzerinden 80 yıl geçti. Patlamanın gizli mirası bugün hâlâ hücrelerimizde saklı.Ev Haberler Spor İşletme Yenilik Kültür Sanatlar Seyahat Toprak Ses Video Canlı Hava durumu BBC Mağazası BritBoxBBC diğer dillerde BBC’yi şu adresten takip edin:Kullanım Şartları BBC Hakkında Gizlilik Politikası Çerezler Erişilebilirlik Yardımı BBC ile iletişime geçin Bizimle reklam verin Bilgilerimi paylaşmayın veya satmayın BBC.com Yardım ve SSS Arşiv Telif Hakkı 2025 BBC. Tüm hakları saklıdır. BBC , harici sitelerin içeriğinden sorumlu değildir. Harici bağlantılara yaklaşımımız hakkında bilgi edinin.
İngiltere’de doktorlar, mitokondriyal hastalıkların önlenmesi amacıyla üç kişiden alınan DNA ile sekiz sağlıklı bebeğin dünyaya geldiğini açıkladı. Bu teknikle, anne ve babadan alınan genetik materyal, üçüncü bir kadından alınan sağlıklı mitokondri içeren yumurtaya aktarılarak sağlıklı embriyolar oluşturuluyor.
Mitokondriyal hastalıklar çoğunlukla anneden çocuğa geçiyor ve ciddi nörolojik sorunlardan organ yetmezliğine kadar ağır sonuçlar doğurabiliyor. İngiltere, bu teknolojiyi yasal olarak onaylayan ilk ülke olmuştu.
Newcastle Üniversitesi öncülüğünde geliştirilen yöntemle doğan bebeklerde şimdiye dek mitokondriyal hastalık saptanmadı. Uygulama, genetik olarak ebeveynlere bağlı ancak sağlıklı mitokondri katkısıyla yeni nesillere umut oluyor.
Tedaviden faydalanan aileler “minnettarlık ve umut” duygularıyla başarıyı karşıladı. Uzmanlar, yöntemin kalıcı genetik değişim oluşturduğunu, ancak etik sınırların dikkatle korunması gerektiğini vurguluyor.
Bu teknikle doğan bebeklerin sağlık gelişimi yakından izleniyor ve yeni tedavi olanakları için zemin hazırlanıyor.
#DNA #Genetik #ÜçKişilikBebek #MitokondriyalHastalık #İngiltere #TıpTeknolojisi #GenetikMühendislik #SağlıktaDevrim #BBCScience #YeniHayatlar